Enfermedades genéticas Enfermedades genéticas El albinismo es una condición de naturaleza genética en la que hay un defecto en la producción de melanina. Este defecto es la causa de una ausencia parcial o total de la pigmentación de ojos, piel y pelo en los animales afectados. También aparecen equivalentes del albinismo en los vegetales, donde faltan otros compuestos como los carotenos. Es una condición hereditaria que aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo. ...Wikipedia "Albinismo"
La Beta-Talasemia (( ). ...Wikipedia "Beta-talasemia"
El daltonismo, denominada así por el científico inglés John Dalton, quién la padecía, es una enfermedad que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónico confunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es frecuente que los daltónicos confundan el color verde y rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en el que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico. ...Wikipedia "Daltonismo"
La enfermedad de Niemann-Pick está causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa. Las cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick se caracterizan por una acumulación de esfingomielina y colesterol en las células, particularmente en las células de órganos importantes como el hígado y el bazo. Las tres formas más conocidas de la enfermedad son los tipos A, B y C. ...Wikipedia "Enfermedad de NiemannPick"
La Enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva , con una incidencia de alredeor de 1/30.000. Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos y enfermedad hepática. La enfermedad afecta por igual a hombre que a mujeres y se ha descrito en todas las razas.
...Wikipedia "Enfermedad de Wilson"
Algunas enfermedades de los riñones son el resultado de factores hereditarios. Por ejemplo, la poliquistosis renal es un trastorno genético en que se forman muchos quistes en los riñones. Los quistes formados en esta enfermedad pueden reemplazar lentamente gran parte de la masa del tejido de los riñones, lo que reduce la función renal y conduce a insuficiencia renal. ...Wikipedia "Enfermedades hereditarias o congénitas de los riñones"
La esclerosis tuberosa es una enfermedad genética rara multisistémica (afecta a varios órganos), su característica principal son los nódulos de Pringle que son tumores benignos de tamaño variable de color amarillento que aparecen, generalmente, sobre la nariz, surco nasogeniano, mejillas y la frente, convulsiones, y retraso mental, pueden incluir retraso del desarrollo. ...Wikipedia "Esclerosis tuberosa"
Fenilcetonuria es una enfermedad genética que se conoce desde 1934, año en que fue descrita por el noruego Ivar Asbjørn Følling, luego en 1937 Penrose y Quastel sugieren que sea denominada la enfermedad como Fenilcetonuria. En 1947 Jervis observó que cuando se daba fenilalanina a individuos sanos en estos se producía un aumento de otra sustancia llamada tirosina. Pero cuando suministraba fenilalanina a individuos fenilcetonúricos, no presentaban tal elevación. Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, año en que fueron publicados trabajos en los que se demostraba la efectividad de la dieta baja en fenilalanina. ...Wikipedia "Fenilcetonuria"
La Fibrosis quística (abreviatura FQ), también conocida mucoviscidosis, es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a los pulmones, glándulas sudorípara, tubo digestivo. La enfermedad puede ser diagnosticada por alta concentración de sal (NaCl) en el sudor. ...Wikipedia "Fibrosis quística"
La hemofilia es un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la carencia o defecto de la algún factor de coagulación cuyo síntoma más característico son las hemorragias espontáneas o con el mínimo traumatismo en distintas partes del cuerpo. ...Wikipedia "Hemofilia"
(Hemofilia B) Es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre. ...Wikipedia "Hemofilia B"
El proyecto Mendelian Inheritance in Man es una base de datos que cataloga todas las enfermedades conocidas con una componente genética, y cuando es posible, la asociación a los genes en el genoma humano. Está disponible en formato de libro cuyo titulo es Inheritance in Man (MIM), que actualmente (2004) va por la 12ª edición. ...Wikipedia "Herencia Mendeliana en el Hombre"
Lista de alteraciones genéticos y su origen .Muchas alteraciones están codificadas a que tipo de mutación y cromosoma afectan. ...Wikipedia "Lista de enfermedades genéticas"
Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todas las razas y grupos étnicos. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstos no han sido definidos aún. ...Wikipedia "Neurofibromatosis"
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El síndrome de DiGeorge presenta una amplia variedad de síntomas entre los individuos afectados, aunque no todos están presentes en todos los casos. Comúnmente incluye una historia de infecciones recurrentes, defectos cardíacos, hipocalcemia, una constitución facial característica y problemas de paladar o insuficiencia velofaríngea. ...Wikipedia "Síndrome de DiGeorge"
El síndrome de Down es una malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 (trisomia del par 21) que se acompaña de retraso mental moderado o grave. Debe su nombre a John Langdon Haydon Down quien fue el primero que describió esta condición en 1866, aunque nunca supo las causas que lo producían. No es hasta julio de 1958 que un joven investigador, Jerôme Lejeune, descubre que la enfermedad es una malformación genética. En algunos países a quienes padecen de esta enfermedad se les llama despectivamente de mongolos, proveniende del mongolismo. ...Wikipedia "Síndrome de Down"
El Síndrome de Hermansky-Pudlak (de ahora en adelante HPS) es una rara enfermedad genética que se presenta en forma de un raro tipo de albinismo, que además incluye problemas pulmonares y sanguíneos, a los que también se pueden agregar en algunos casos, desórdenes inflamatorios en los intestinos y los riñones. ...Wikipedia "Síndrome de Hermansky-Pudlak"
El síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. ...Wikipedia "Síndrome de Klinefelter"
El Síndrome de McCune-Albright, es una rara enfermedad de origen genético que afecta a los huesos y a la piel, pudiendo además, producir cambios hormonales y adelantar la pubertad. ...Wikipedia "Síndrome de McCune-Albright"
El síndrome de Patau, trisomía en el par 13 o trisimía D es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico prenatal por anmiocentesis o coriocentesis sobre todo si los padres optan por el aborto eugenésico. Se trata de la trisomía menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un probelma meiótico materno, más que paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. ...Wikipedia "Síndrome de Patau"
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética descrita en el año 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Alexis Labarth y Heinrich Willi en nueve pacientes que presentaban un cuadro clínico de obesidad, talla baja, criptorquidia y alteraciones en el aprendizaje tras una etapa de hipotonía muscular pre- y postnatal, dando la impresión de una lesión cerebral severa. ...Wikipedia "Síndrome de Prader-Willi"
El síndrome de Proteus es una enfermedad congénita que causa crecimiento exagerado y patológico de la piel con tumores subcutáneos, desarrollo atípico de los huesos con macrodactília e hemipertrofia. Fue descrita por primera vez en 1979 por los doctores Michael Cohen y Hayden. Recibe el nombre de Proteo, dios griego que cambiaba su forma para evitar su captura, debido a que su fenotipo es cambiante con la edad. Es una enfermedad extremadamente rara: se han descrito alrededor de 100 casos en todo el mundo. ...Wikipedia "Síndrome de Proteus"
El Síndrome de Stickler es una enfermedad genética de carácter progresiva (es decir, sus síntomas se van agravando a medida que transcurre el tiempo), en la mayoría de los casos es heredada por los hijos desde el padre. Afecta el colágeno, que foma parte importante de nuestro tejido conectivo. Se han encontrado hasta ahora 3 genes que participan dentro del desarrollo del síndrome: COL2A1, COL11A1 y COL12A1; el primero representa a la mayoría de los casos (75%), y los síntomas (fallas en las articulaciones, en la audición y en la vista) afectan a todo el cuerpo, al igual que el segundo gen, sin embargo, el tercero es una variación del síndrome, que recibe también el nombre de Displasia oto-espondilo-metafisiaria, que afecta solamente a las articulaciones y a la audición dejando la vista casi intacta. Hay registros de un cuarto grupo, cuya causa genética esta aun por determinar. ...Wikipedia "Síndrome de Stickler"
El síndrome de Turner es una enfermedad genética y, a su vez, una enfermedad rara caracterizada por una alteración en el cromosoma X. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X en algunas (mosaico) o en todas las células de su cuerpo. Su incidencia es de alrededor de 1/2.500 niñas. ...Wikipedia "Síndrome de Turner"
El síndrome del cabello acerado es una enfermedad genética del metabolismo del cobre. Sinónimos: ...Wikipedia "Síndrome del cabello acerado"
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