Enfermedades raras Enfermedades raras La Abetalipoproteinemia es una rara enfermedad que afecta al tracto digestivo, cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino, lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas (esteatorrea), deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios. ...Wikipedia "Abetalipoproteinemia"
:La acantosis nigricans es una enfermedad rara de la piel, caracterizada por la presencia de hiperqueratosis e hiperpigmentación (lesiones de color gris - parduzco y engrosadas, que dan un aspecto verrucoso y superficie aterciopelada) en los pliegues cutáneos perianales y de las axilas. ...Wikipedia "Acantosis nigricans"
La Achalasia es una rara enfermedad en la cual el esófago se encuentra inhabilitado para llevar el alimento hacia el estómago. ...Wikipedia "Achalasia"
El acné rosacea es una enfermedad de la piel limitada a la nariz, mejillas, barbilla, y frente. Es una enfermedad que afecta a las personas una vez adultas. En esta enfermedad la piel facial adquiere un aspecto grasiento, enrojecido y desigual. Aparecen telangiectasias (pequeños vasos sanguíneos rojos, visibles). En casos extremos puede existir el llamado rinofima (nariz muy roja, agrandada y con aspecto bulboso). ...Wikipedia "Acné rosacea"
La acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la extensión. Ocurre como resultado de un cambio espontáneo y nuevo (mutación de nuevo) en el material genético en cerca del 90% de los casos. ...Wikipedia "Acondroplasia"
Acromegalia (Sinónimos:Hiperpituitarismo) ...Wikipedia "Acromegalia"
La agammaglobulinemia primaria es un grupo de inmuno-deficiencias hereditarias caracterizadas por la carencia de anticuerpos. ...Wikipedia "Agammaglobulinemia primaria" shortopedia - Go in quickly.
La Anemia de Fanconi es una enfermedad hematológica rara,en la que se desarrolla de froma gradual una disminución de las tres series celulares sanguíneas ( pancitopenia) hematíes , leucocitos y plaquetas, durante la infancia, es más frecuente en varones con una relación de 1,3:1 . Se asocia con frecuencia a otras anomalías congénitas: anomalías del esqueleto, corazón y riñónes, malformaciones del sistema nervioso central con retraso mental y pigmentación anormal de la piel. ...Wikipedia "Anemia de Fanconi"
La aniridia es una enfermedad rara, que consiste en una falta congénita del iris del ojo. Puede afectar a un ojo, aunque es más frecuente que sea bilateral, así como ser total o parcial. Generalmente acompañada de otros trastornos tipo : cataratas, nistagmus, glaucoma, estrabismo, y puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental. ...Wikipedia "Aniridia"
Apraxia es una enfermedad neurológica caracterizada por la perdida de la capacidad de llevar a cabo movimientos aprendidos y familiares, a pesar de tener la capacidad física y el deseo de realizarlos. ...Wikipedia "Apraxia"
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa, de origen genético recesiva, que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una perdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía propia: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardiacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los pacientes de este tipo de enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal. ...Wikipedia "Ataxia de Friedreich"
(Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar) Sinónimos: ...Wikipedia "Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar"
El botulismo es una enfermedad rara causada por la bacteria Clostridium botulinum, la cual produce una poderosa toxina, que en el último tiempo ha tenido usos estéticos (véase Botox). La bacteria entra en el cuerpo mediante heridas abiertas pero también puede vivir en alimentos mal enlatados o almacenados en recipientes abiertos o inapropiados. ...Wikipedia "Botulismo"
La corea de Sydenham (Código CIE-9-MC: 392) ...Wikipedia "Corea de Sydenham"
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La Dextrocardia es una enfermedad cardíaca de origen genético. Como bien es sabido, el corazón se sitúa en el lado izquierdo del cuerpo, sin embargo, en esta malformación, ese orden es alterado y el corazón se ubica en el lado derecho del tórax. ...Wikipedia "Dextrocardia"
Las distonias ocupacionales (Código CIE-9-MC: 333.84) son un conjunto de enfermedades que viene caracterizadas por sintomatologias en relación a trabajo o deportes que realiza el enfermo. ...Wikipedia "Distonías ocupacionales"
La distrofia muscular de Duchenne es la mas común dentro de las distrofias musculares, siendo una miopatía, de origen genético, donde se produce degeneración muscular, siendo hereditaria y afectando a todos las razas. ...Wikipedia "Distrofia muscular de Duchenne"
La enfermedad de las vacas locas, o encefalopatía espongiforme bovina ...Wikipedia "Encefalopatía espongiforme bovina"
La Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un raro trastorno del cerebro, degenerativo e invariablemente mortal. Afecta aproximadamente a una de cada un millón de personas en todo el mundo. La ECJ aparece generalmente en etapas más avanzadas de la vida y mantiene una trayectoria rápida. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90% de los pacientes mueren al cabo de un año. En las etapas iniciales de la enfermedad, los pacientes sufren falla de la memoria, cambios de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa la enfermedad, el deterioro mental se hace pronunciado y pueden ocurrir movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma. ...Wikipedia "Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob"
La enfermedad de Farber es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. ...Wikipedia "Enfermedad de Farber"
La enfermedad de Graves-Basedow es una enfermedad de etiología desconocida, que cursa con hipertiroidismo, bocio (aumento de tamaño de glándula tiroides) difuso, oftalmopatía (problemas oculares) y alteraciones en la piel. ...Wikipedia "Enfermedad de Graves Basedow"
Síndrome de Laband : Enfermedad caracterizada por fibromatosis, hipertofia gingival ( encias), anormalidades en los dedos y uñas (incluso con ausencia de uñas), nariz y pabellos auriculares y esplenomegalia (agrandamiento de bazo) ...Wikipedia "Enfermedad de Laband"
La Enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, generalmente los recién nacidos parecieran no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan. ...Wikipedia "Enfermedad de Tay-Sachs"
La enfermedad de Whipple es una enfermedad rara causada por una bacteria Thropheryma whipplei. Se caracteriza por artritis, malabsorción, y otros síntomas, fundamentalmente intestinales, (lipodistrofia intestinal, acumulación de depósitos grasos en sistema linfático intestinal). ...Wikipedia "Enfermedad de Whipple"
La llamada enfermedad por arañazo de gato (también conocida como fiebre de Cat Scratch) es una enfermedad infecciosa rara producida por una bacteria del género Bartonella ( B. henselae), benigna, de curación espontánea. Las formas más leves pueden pasar inadvertidas y resolverse sin tratamiento. Es la causa más frecuente de adenopatías (inflamaciones de los ganglios) crónicas (de más de 3 semanas de duración), en niños y adultos jóvenes tras el contacto con gatos o menos frecuentemente con perros. ...Wikipedia "Enfermedad por arañazo de gato"
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